Pränatale Diagnostik & Ultraschalluntersuchungen

Ultraschall-Untersuchungen helfen, den Verlauf der Schwangerschaft und die Entwicklung des ungeborenen Kindes zu beobachten. Unter anderem werden die Entwicklung und Funktion der inneren Organe, die Fruchtwassermenge, der Sitz des Mutterkuchens sowie Größe, Bewegungen und Lage des ungeborenen Kindes kontrolliert.

 

Die Mutterschafts-Richtlinien sehen im Rahmen der allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge drei Ultraschall-Untersuchungen vor. Sie werden von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt und finden in der Regel um die 10., die 20. und die 30. Schwangerschaftswoche statt. Ist die Mutter gesund und verläuft die Schwangerschaft normal, sind prinzipiell keine weiteren Ultraschall-Kontrollen notwendig.

Nicht allein die Anzahl der Ultraschall-Untersuchungen ist ausschlaggebend für das Entdecken von Auffälligkeiten, die Aussagekraft der Ergebnisse hängt vielmehr von der Erfahrung des Arztes und der Qualität des Ultraschall-gerätes ab. 

 

Zeigen sich im Verlauf der Schwangerschaft Auffälligkeiten, die abgeklärt werden müssen, sind zusätzliche Ultraschall-Untersuchungen notwendig. Auch in diesem Fall übernimmt die gesetzliche Krankenversicherung die Kosten. 

Viele Schwangere möchten auf Wunsch und auf eigene Kosten zusätzliche Ultraschall-Untersuchungen durchführen lassen, um die Entwicklung des Kindes im Mutterleib zu beobachten (bei Interesse bitte Nachfragen). 

Wer das Geschlecht seines Kindes nicht vor der Geburt erfahren möchte, sollte dies rechtzeitig mitteilen. Ab Mitte der Schwangerschaft lässt es sich abhängig von der Lage des Kindes im Ultraschall meist erkennen.

 

Manche Eltern haben die Sorge, dass die im Rahmen der Basisuntersuchungen verwendeten Schallwellen dem Kind oder der Schwangeren selbst schaden könnten. Nach jetzigem wissenschaftlichen Erkenntnisstand gibt es dafür jedoch keine Belege.

Durch die medizischen Fortschritte in den letzten Jahren können inzwischen auch Blutwerte aus der Vene der Mutter zur Diagnostik von Entwicklungsstörungen des Kindes eingesetzt werden (z.B. AFP bei Verschlussstörung des Rückens, PaPP-A und freies ß-HCG zur individuellen Risikoberechnung für Chromosomenstörungen oder eine Unterfunktion des Mutterkuchens).

 

Basis- Ultraschall- Untersuchungen

 

9. bis 12. Schwangerschaftswoche

Die erste Ultraschall-Untersuchung findet im Allgemeinen zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche statt. Sie dient dazu, die Schwangerschaft zu bestätigen, zu kontrollieren, ob sich die befruchtete Eizelle in der Gebärmutter eingenistet hat, sowie den Herzschlag, die zeitgerechte Entwicklung des Embryo und gegebenenfalls eine Zwillingsschwangerschaft festzustellen. Auch die Anlage von Zwillingen in einer oder zwei getrennten Fruchthöhlen kann auf diese Weise frühzeitig erkannt werden.

 

19. bis 22. Schwangerschaftswoche

Bei der zweiten Ultraschall-Untersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche können Schwangere zwischen zwei Möglichkeiten wählen: zwischen der Basis-Ultraschalluntersuchung und der erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung. 

Bei der Basis-Ultraschalluntersuchung wird die altersgerechte Entwicklung des Kindes überprüft. Die Größe von Kopf und Bauch sowie die Länge des Oberschenkelknochens werden gemessen und die Fruchtwassermenge bestimmt. Außerdem wird die Lage des Mutterkuchens in der Gebärmutter kontrolliert. Bei einem zu tiefen Sitz können bei der weiteren Betreuung und für die Geburt besondere Vorkehrungen nötig werden. Ergeben sich Auffälligkeiten, können sie durch weitere Untersuchungen abgeklärt werden.

Bei der erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung wird zusätzlich noch überprüft, ob sich Kopf, Hirnkammern und Kleinhirn des Kindes normal entwickeln. Das Größenverhältnis von Brustkorb und Herz wird gemessen und der Herzschlag kontrolliert. Auch wird festgestellt, ob Bauchwand, Hals und Rücken geschlossen und Magen und Harnblase sichtbar sind. Der erweiterte Basis-Ultraschall ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Er wird seit Januar 2014 von allen Krankenkassen bezahlt. Zeigen sich bei einer Ultraschall- Untersuchung Auffälligkeiten, kann die Schwangere weitere Untersuchungen in Anspruch nehmen, beispielsweise eine Choriozottenbiopsie (Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen) oder eine Fruchtwasseruntersuchung.

Auch der erweiterte Basis-Ultraschall wird häufig von der behandelnden Frauenärztin oder dem Frauenarzt durchgeführt, wenn sie oder er eine entsprechende Qualifikation dafür hat. Andernfalls ist eine Überweisung an eine spezialisierte Praxis, wie unsere, nötig.

 

29. bis 32. Schwangerschaftswoche

Die dritte Ultraschall-Untersuchung ist zwischen der 29. und 32. Schwangerschaftswoche vorgesehen und dient der Beurteilung der Entwicklung, sowie der Lage des Kindes, der Fuchtwassermenge und der Plazenta.

 

Auch der Aussagekraft von Ultraschall-Untersuchungen sind Grenzen gesetzt. Wie alle Untersuchungen können auch Ultraschall-Untersuchungen zu falschen Ergebnissen führen. Es ist zum Beispiel möglich, dass das Kind in einer für den Schall ungünstigen Position liegt oder sich wegen einer geringen Fruchtwassermenge nicht genügend von seiner Umgebung abhebt. Bei starkem Übergewicht einer Schwangeren kann es zudem schwierig sein, deutliche Abbildungen der Organstruktur zu erhalten.

 

 

 

Spezielle Ultraschall-Untersuchungen

 

Neben den drei Basisuntersuchungen gibt es spezielle Ultraschall-Untersuchungen, zum Beispiel den Doppler-, Organ- oder Feinultraschall, die Nackentransparenzmessung (zwischen der 12.-14. Schwangerschaftswoche) oder 3D-Ultraschall. Sie werden durchgeführt, wenn ein Verdacht auf eine Mangelversorgung des Kindes, angeborene Fehlbildungen oder Funktionsstörungen der Organe besteht. Mit ihrer Hilfe können auch genetisch bedingte Auffälligkeiten, z.B. Herzfehler oder Entwicklungsstörungen der Nieren, erkannt werden. 

Bei einem begründeten Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes werden die Kosten dieser speziellen Ultraschall-Untersuchungen von den Krankenkassen übernommen. Werden sie auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt, ohne dass ein medizinischer Grund vorliegt, müssen sie als sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen privat bezahlt werden.

 

Nackentransparenzmessung

 

Das ungeborene Baby (der Fetus) kann schon zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) durch die Bauchdecken mittels Ultraschall untersucht werden. Nur im seltenen Fällen ist bei schlechten Sichtverhältnissen eine vaginale Ultraschalluntersuchung (von der Scheide aus) nötig.

Die Mehrzahl der Babys sind gesund, unabhängig vom Alter der Eltern.

Ziel der Ultraschalluntersuchung (ggfs. einschließlich einer mütterlichen Blutuntersuchung) ist:

Auffälligkeiten Ihres Kindes zu entdecken: bei etwa 1% aller Schwangerschaften hat der Fetus eine Fehlbildung, die schon ab der 11. SSW (Schwangerschaftswoche) sichtbar sein kann (abhängig von der Größe eines Defektes)

eine individuelle Risikokalkulation für das Down-Syndrom (Trisomie 21) und andere Chromosomen-Fehler vorzunehmen.

 

Jede Schwangere hat, unabhängig von ihrem Alter, ein Risiko, ein Kind mit einer körperlichen und/oder geistigen Erkrankung zur Welt zu bringen. In manchen Fällen ist die Behinderung Ausdruck eines Chromosomenfehlers wie z. B. des Down-Syndroms. Das individuelle Risiko für einen Chromosomenfehler kann im ersten Schwangerschaftsdrittel aus dem Alter der Schwangeren, der Größe des Feten (Scheitel-Steiß-Länge) und der Nackentransparenz (Flüssigkeitsmenge unter der Haut des Feten im Bereich des Nackens) berechnet werden. Auch vorangegangene Schwangerschaften mit einem Chromosomenfehler haben einen Einfluss auf die Risikoberechnung. Durch die Nackentransparenz-Messungen können 80% aller Kinder die ein Down - Syndrom haben, erkannt werden.

Durch eine mütterliche Blutuntersuchung zusätzlich zur Nackentransparenzmessung können mehr als 90% der Kinder die ein Down-Syndrom haben erkannt werden.

Zusätzlich können auffällige Ergebnisse bei der Blutuntersuchung Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für andere Schwangerschaftskomplikationen, die mit einer reduzierten Funktion des Mutterkuchens zusammenhängen, liefern.

Dadurch können Risiko-Schwangerschaften früher erkannt und durch eine intensivere Schwangerschaftsvorsorge Komplikationen verhindert werden.

Unauffällige Werte bei der Blutuntersuchung weisen dagegen auf ein reduziertes Risiko für solche Komplikationen hin.

 

Alter der

Schwangeren
Risiko für ein Down-Syndrom

In der 12.SSW     bei Geburt
20

25

30

32

34

35

36

38

40

42

44
1/1068                  1/1527

1/946                    1/1352

1/626                    1/895

1/461                    1/659

1/312                    1/446

1/249                    1/356

1/196                    1/280

1/117                    1/167

1/68                      1/97

1/38                      1/55

1/21                      1/30

 

Die derzeit einzige Möglichkeit, einen Chromosomenfehler bei Ihrem erwarteten Baby sicher auszuschließen, bietet eine invasive Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Diese Untersuchungen haben ein Fehlgeburtsrisiko von etwa 0,5%.

Nach der Ultraschalluntersuchung wird Ihnen Ihr individuelles Risiko für eine Chromosomenanomalie in dieser Schwangerschaft erklärt. Die Entscheidung liegt bei Ihnen, ob Sie angesichts des berechneten Risikos für eine kindliche Chromosomenanomalie eine weitere Abklärung wünschen.

Unabhängig von der Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik empfehlen wir die erweiterte Ultraschalluntersuchung zwischen der 20. und 22. SSW um sonographische Auffälligkeiten auszuschließen, die einen Einfluss auf die weitere Schwangerschaftsbetreuung und die Geburt haben können.

 

Nicht- Invasiver- Pränatal- Test (NIPT)

 

Was ist ein NIPT (Nicht-Invasiver Pränatal-Test) ?

Der NIPT analysiert zellfreie DNA (Chromosomenmaterial) im mütterlichen Blut und kann einen guten Hinweis darauf geben, ob der Fetus ein hohes oder niedriges Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) aufweist.

Testanbieter für einen NIPT sind derzeit z.B. die Firmen LifeCodexx (PraenaTest), Natera (Panorama) oder Ariosa (Harmony).

Der NIPT erkennt 99%, aber nicht alle, der Feten mit Trisomie 21, 96,8% der Feten mit Trisomie 18 und 92% der Feten mit Trisomie 13. Bei Zwillingen ist die Erkennung einer Trisomie 21 in 94% der Fälle möglich (außer bei einer leeren zweiten Fruchthöhle).

Wenn Sie sich für einen solchen Test bei uns entscheiden, verknüpfen wir diesen immer mit einer hochauflösenden Ultraschalluntersuchung (Feindiagnostik). Grund ist, daß nur 10 % der möglichen angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 18 und 13 sind. Bei körperlichen Auffälligkeiten im Ultraschall kann daher ein NIPT nicht sinnvoll sein.

 

Was ist Trisomie 21, 18 oder 13?

Beim Menschen gibt es 23 Arten von Chromosomen und die meisten Menschen haben ein Paar von jedem dieser Chromosomen (also insgesamt 46 Chromosomen). Bei Trisomien gibt es drei anstatt zwei von einem bestimmten Chromosomen (also insgesamt 47 Chromosomen). Die häufigsten Trisomien sind solche der Chromosomen 21, 18 und 13.

Die Trisomie 21 kommt in etwa 1 von 700 Geburten vor und das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Es kommt häufig zu geistiger Behinderung und auch körperlichen Fehlbildungen, am häufigsten Herzfehler. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei etwa bei 50-60 Jahren.

Trisomie 18 und 13 sind seltener und werden in etwa 1 von 7.000 Geburten gefunden. Auch hier steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter. Diese Trisomien sind mit schwerer geistiger Behinderung und oft schwerwiegenden körperlichen Fehlbildungen (vor allem Herzfehler) verbunden. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor oder kurz nach der Geburt und nur selten wird das erste Lebensjahr überlebt.

 

Wie schnell erhalte ich das Ergebnis nach einem NIPT ?

Die Ergebnisse des Tests sind im Regelfall innerhalb von 5-7 Tagen verfügbar. In etwa 1,6% der Fälle kann der Test kein Ergebnis liefern. Dies hat meist technische Ursachen bei der Analyse der Probe, und zeigt nicht, dass eine Chromosomenstörung vorliegen muß. Gleiches gilt prinzipiell auch für die direkte Chromosomenuntersuchung durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Choriozottenbiopsie.

 

Was bedeutet ein positives oder negatives Testergebnis ?

Wenn der NIPT ein hohes Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 anzeigt, bedeutet das noch nicht sicher, das der Fetus Trisomie 21 oder 18 oder 13 aufweist. Wenn Sie sicher sein möchten, ob der Fetus eine dieser Störungen hat, sollten Sie eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen.

Wenn der NIPT anzeigt, dass ein geringes Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt, ist es unwahrscheinlich, dass der Fetus von einer dieser Störungen betroffen ist.

 

Was erfahre ich durch den NIPT nicht ?

Der NIPT bietet keine Informationen über andere seltene Chromosomenanomalien. Wird im hochauflösendem Ultraschall, z.B. bei der Ersttrimester-Untersuchung in der 12.-14. SSW, eine erhöhte Nackentransparenz oder eine Fehlbildung wie z.B. eine Omphalozele (Bauchwanddefekt), Holoprosenzephalie (schwere Hirnfehlbildung), Herzfehler oder Megacystis (vergrößerte Harnblase) entdeckt, kann das Risiko für einige seltene Chromosomenstörungen hoch sein. In diesen Fällen raten wir daher von einem NIPT ab und empfehlen eine Chroionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung.

Da der NIPT keine Informationen über körperliche Fehlbildungen, wie z.B. Herz oder Gehirn-Anomalien oder Spina bifida sowie fetale Wachstumsstörungen liefert, ist es daher ratsam ihn mit einer hochauflösenden Ultraschalluntersuchung in der 12.-15. SSW und ggf. in der 20-22. SSW zu kombinieren.

 

Wie sind die Kosten des NIPT ?

Die Kosten des Testverfahrens liegen z.Zt. je nach Umfang (Ultraschalluntersuchung und NIPT) zwischen 550 € und 595 € zzgl. Beratungskosten.

 

Gibt es gleichwertige risikolose Alternativen zum NIPT ?

Es kann zunächst eine Ersttrimester- Untersuchung mit Fehlbildungsscreening, Screening auf Präeklampsie und Screening auf die Trisomien 21,18 und 13 in der 12.-14. SSW durchgeführt werden.

Am Tag dieser Ultraschalluntersuchung kann nach den Testalgorithmen der FMF - London in über 80 % der untersuchten Fälle die gleiche Erkennungsrate für die Trisomie 21, 18 und 13 wie bei einem NIPT erreicht werden. In den anderen Fällen können wir mit Ihnen die Option einer weiterführenden Untersuchung einen NIPT oder eine invasive Diagnostik besprechen.

Babywatching mit dem 3D-Ultraschall

 

Eine spezielle Software setzt die einzelnen Aufnahmen der Ultraschall-Untersuchung am Computer zu einem dreidimensionalen Bild zusammen. Das heißt, anders als bei dem herkömmlichen Ultraschall wird das Baby um eine weitere Dimension abgebildet. Hat es die Nase von Papa, die Grübchen von Mama ?

Vorausgesetzt der kleine Zwerg im Bauch spielt mit.

Denn wie gut die Bilder werden, hängt davon ab, wie das Baby liegt. Ideal ist natürlich die Bauchlage, also wenn es Ihnen nicht wörtlich den Rücken zukehrt. Auch sollte das Ungeborene noch genügend Platz in der Gebärmutter haben, um sich zu bewegen. Am interessantesten ist deshalb der Zeitraum zwischen der 22. SSW  und der 26. SSW. Dann hat das Kind quasi die optimale Größe: Es hat sich so weit entwickelt, das viele schöne Details seines Aussehens zu erkennen sind, ist aber noch nicht zu groß. Gegen Ende der Schwangerschaft wird es doch ziemlich eng in Mamas Bauch, Händchen und Beinchen werden nah an den Körper gedrückt und verdecken deshalb oft das Gesicht. Schwierig werden die Aufnahmen mit dem 3D-Ultraschall auch, wenn der Mutterkuchen falsch sitzt. Vor allem bei einer Vorderwandplazenta kann es Probleme bei den Aufnahmen geben. Der Mutterkuchen verdeckt dann schlicht die Sicht auf das Baby.

 

 

4D-Ultraschall: Babykino in Echtzeit

 

Noch einen Schritt, beziehungsweise eine Dimension weiter geht der sogenannte 4D-Ultraschall. Die statischen 3D-Bilder werden um die Dimension Zeit erweitert. Und das bedeutet, dass daraus sogar ein Video des Babys im Mutterleib erstellt werden kann. Das funktioniert, indem die einzelnen 3D-Aufnahmen so schnell aufgebaut werden, dass sie sich zu einem Film mit mehreren Bildern pro Sekunde aneinander reihen.

Natürlich sind solche Momente für werdende Eltern magisch, doch die 3D- bzw. 4D-Technik wurde nicht zu dem Zweck entwickelt, Eltern glücklich zu machen. Vor allem die pränatale Diagnostik hat sie ein großes Stück voran gebracht. Fetale Fehlbildungen, vorallem des Gesichts, des Gehirns und des Herzens können damit besser erkannt, Größenentwicklungen vor allem des Kopfes besser überprüft und motorische Fähigkeiten besser beobachtet werden: Win-Win für Medizin und die Eltern-Liebe.

Doppler- und Farbdoppler - Ultraschall

 

Die Doppler Sonographie ist eine spezielle Form der Ultraschall-Untersuchung, sie wird nur bei besonderen Fragestellungen eingesetzt.

Mit einem Schallkopf und gepulstem Ultraschall misst der Frauenarzt die Durchblutung der Gebärmutter sowie den Blutfluss zwischen Kind und Mutterkuchen (Plazenta) über die Nabelschnur. So lässt sich abschätzen wie gut das ungeborenen Kind mit Blut versorgt wird.

Die Blutflussrichtung kann auf dem Monitor farbig dargestellt werden: meist gilt rot ist ein Blutfluss zum Schallkopf hin und blau ist ein Blutfluss vom Schallkopf weg. Damit können z.B. die Gefäße vom und zum Herzen, der Blutfluss in die Gebärmutter, in der Nabelschnur und auch z.B. im Kopf des Kindes dargestellt und überprüft werden.

 

Wann wird der Doppler-Ultraschall gemacht?

 

Wenn Zweifel an der ungestörten Entwicklung des ungeborenen Kindes bestehen, etwa:

  • bei besonderen Risiken, zum Beispiel bei Schwangeren mit Bluthochdruck, Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind, bei Raucherinnen, Frauen über 45 oder einer Mehrlingsschwangerschaft, bei bestimmten Infektionen in der Schwangerschaft

 

  • wenn eine der regulären Ultraschall-Untersuchungen Auffälligkeiten gezeigt hat, das Kind sehr klein und zart ist oder der Verdacht auf einen Herzfehler besteht
   
   

Auch bei Zeichen einer Plazentafunktionsstörung kann man einen Eindruck von der Sauerstoff- und Nährstoffversorgung des Kindes bekommen.

Die Ergebnisse der Untersuchung liegen sofort vor. Zeigt sich, dass das Baby gut mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt wird, ist das für die werdende Mutter beruhigend. Insbesondere, wenn es sich um eine Risikoschwangerschaft handelt. Werden Auffälligkeiten entdeckt, kann das die Mutter seelisch stark belasten. Auf der anderen Seite ist der Befund eine wichtige Grundlage für die Entscheidung, ob das Kind vorzeitig geboren werden soll und wenn ja, wann und in welchem Krankenhaus.

Einige Schwangere möchten die Versorgung des Kindes während der Schwangerschaft auch ohne medizinischen Grund kontrollieren lassen - dies muss dann als IGEL Leistung erfolgen - bei Fragen sprechen sie uns bitte an.

Wichtig: Informationen des Bundesfamilienministeriums zum Mutterschutzgesetz

Ansprechpartner zum Thema Mutterschutz und Beschäftigungsverbot bei der Bezirksregierung Arnsberg